又一“冰桶挑戰”發起人病逝,那些漸凍症患者怎麼樣了?
2020年11月25日11:37

原標題:又一“冰桶挑戰”發起人病逝,那些漸凍症患者怎麼樣了?

距離那個全民關注漸凍症的夏天,已經6年......

“漸凍人”帕特里克·奎因(Patrick Quinn)是“冰桶挑戰”的發起人之一。當地時間11月23日,美國ALS協會(The ALS Association)發佈訃告稱,奎因因病逝世,終年37歲。

“在與漸凍症抗爭7年後,‘紐約的孩子’奎因永遠離開了我們。但他的堅持、奮鬥和努力,讓數百萬罕見病患者獲益。”美國區域體育電視網絡運營商YES記者傑克·柯里寫道。

帕特里克·奎因生前照/Instagram@_quinn4thewin_

1983年,奎因在美國紐約州出生。2013年3月8日,剛過完30歲生日沒幾天,他被診斷出患有肌萎縮性側索硬化(ALS)。

這是一種漸進性神經退行性疾病,發病率約1/10萬,發病年齡多在30-60歲。該病會影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞,造成運動神經元死亡,大腦無法控制肌肉運動,肌肉會因缺乏運動而萎縮。

1869年,法國“神經學之父”讓-馬丁·查克特(Jean-Martin Charcot)率先命名並描述這一疾病。在法國,ALS又被稱為Charcot病。1939年,美國家喻戶曉的棒球運動員盧·格里克(Lou Gehrig)因病停賽,引起廣泛關注。此後,美國民眾也將ALS稱為“盧·格里克氏症”。

2014年夏,奎因被好友點名,接受“冰水淋身”挑戰。他覺得,這是個好活動,或能讓普通民眾感受漸凍人的身體狀況,還能為ALS相關研究募款。於是,他和另2名ALS患者聯手,將活動命名為“冰桶挑戰”,並通過社交媒體,邀請一眾大V參加。世界各國的網友紛紛上傳自己的挑戰影像資料,並點名另3人“單挑”。被點名者或在24小時內完成挑戰,或向美國ALS協會捐款。實際上,許多人選擇“兩樣都要”。

2014年8月,在美國波士頓科普利廣場,200餘人完成“冰桶挑戰”。/AP

美國有線電視新聞網(CNN)報導,“冰桶挑戰”吸引不少名人參與,包括美國前總統喬治·W·布殊、比爾·蓋茨、馬克·朱克伯格、奧普拉·溫弗瑞、Lady Gaga等。截至2020年11月22日,超過1700萬人完成挑戰。

美國ALS協會報告,“冰桶挑戰”上線兩週,協會及38個分會共收到捐款400萬美元。而前一年的同一時期,相關捐款為110萬美元。最終,該活動為美國ALS協會募款1.15億美元,“這可能是在災難或緊急情況外獲得的最大單筆捐款”。“冰桶挑戰”還為全球ALS研究募得資金2.2餘億美元。

2014年8月,比爾·蓋茨自製單人冰桶裝置,完成挑戰。/Bussiness Insider

次年夏天,奎因被推上紐約洋基隊的主場,完成開球。此時,他已經失去行動能力,有吞嚥和呼吸困難,說話也不俐落。有時需借助呼吸機輔助通氣。

ALS的症狀是逐漸加重的。初期,患者會感覺肌肉無力或行動僵硬,多數是從手臂或腿部開始的。慢慢地,越來越多的身體部位宛如被“凍住”。疾病發展到晚期,病人會完全失去行動能力,甚至呼吸肌麻痹。因此,ALS亦被稱為“漸凍症”。

2018年5月,奎因在紐約洋基隊主場觀賽。/Yes Network

關於該病還有很多未知。比如,其病因及發病機製不清楚。研究稱,僅5%-10%患者有明確的遺傳因素。其他近95%屬於散發性案例,病因不明確,與種族、收入水平無關。一些長期研究試圖找到ALS相關因素。比如,美國有研究發現,退伍軍人,尤其是參加過海灣戰爭的軍人,ALS患病率會翻番。

由於缺少有效治療手段,一般確診ALS後,患者的預期壽命約3-5年。有些人僅活了數月。約20%病人能活過5年。奎因從確診到病逝,經曆了7個年頭。“冰桶挑戰”另一發起人彼特·弗瑞茲(Pete Frates),於2019年病逝,享年34歲。此時,距離他確診也是7年。“冰桶挑戰”的第3名發起人安東尼·塞內爾基亞(Anthony Senerchia)則是和疾病抗爭14年後,於2017年過世,享年46歲。

目前已知,確診ALS、生存時間最長的,是物理學家斯蒂芬·霍金(Stephen Hawking),終年76歲,與疾病鬥爭40多年。

2018年3月15日,斯蒂芬·霍金離世。照片攝於2015年3月30日。/AP

雖然奎因等“冰桶挑戰”發起者皆已離世,但那個夏天風靡全球的活動取得巨大成功。他們募得大量資金,使得ALS相關研究,不再因錢而束手束腳。

近年來,科學家們在ALS研究方面取得諸多成果。在治療方面,2017年,美國食品和藥品管理局(FDA)批準第2個ALS治療藥物上市。該藥通過清除自由基,以避免運動神經元受氧化應激,從而控制病情。日本研究顯示,長期用藥6個月和12個月後,患者存活率得到大幅度提升。

在作用機理方面,美國研究發現,一種具有神經毒性的蛋白三聚體SOD1,能引起神經凋亡,或對ALS疾病進展具有惡性影響。而加州大學洛杉磯分校發現,大腦中的星型膠質細胞或在ALS等神經性障礙疾病的發病過程中,扮演著重要角色。

2019年1月,Nature Neuroscience雜誌刊發哈佛大學研究,稱鑒別出ALS的潛在新生物標誌物和藥物靶點,證明人類幹細胞模型方法在藥物開發中的應用前景和價值。同年12月,《自然醫學》雜誌刊發新研究,稱一種人工合成分子或能抑製導致ALS的缺陷基因,從而預防疾病進展,甚至可以抑製疾病。

與此同時,ALS的康復也日益受到關注。美國哥倫比亞大學稱,水果和蔬菜等食物中含有大量抗氧化營養素和類胡蘿蔔素,或可明顯改善ALS患者的機體功能。

此外,讓ALS患者“好好說話”,也成為科學界的奮鬥目標。通常,隨病情發展,ALS患者會出現語言模糊,逐漸甚至完全喪失語言能力。

2018年4月,奎因開始使用AI發聲系統。/CNET

奎因曾在生前用過一套AI發聲系統。這和斯蒂芬·霍金所用的語言系統相似:患者面前有個顯示器,當光標移動到正確字母時,機器會通過紅外線感應器或鏡頭,探測到患者臉部肌肉運動,從而組成字詞句,再變成聲音“說”出來。

不同的是,奎因所用系統大量採集他的演講錄音和視頻,重建數字化聲音模型。“這個機器發出的聲音,和我很像。”戴上發聲系統後,失語3年的奎因“如是說”。

資料來源:

1.Pat Quinn, the co-founder of the ALS Ice Bucket Challenge, dies at 37. CNN

2.Patrick Quinn: Ice Bucket Challenge activist dies aged 37. BBC

3.Statement from the New York Yankees. MLB

4.Ice Bucket Challenge: 5 things you should know. USA Today

5.Bill Gates Has The Best Ice Bucket Challenge By Far. Bussiness Insider

6.中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南, 中華神經科雜誌, 2012,45(7):531-533

7.肌萎縮側索硬化的研究進展, 中風與神經疾病雜誌, 2019 年8月第36卷第8期, 767-768

8.Ice Bucket Challenge founder gets his voice back after ALS. CNET

來源:醫學界

作者:燕小六

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